基因治療展現(xiàn)治療罕見致命疾病的新希望
中國(guó)微生物菌種查詢網(wǎng) / 2016-10-27 13:10:15
來(lái)自美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的研究人員首次在小鼠模型上證明基因療法可能是對(duì)單個(gè)錯(cuò)誤基因進(jìn)行更正治療尼曼匹克病的最佳方法。通過(guò)基因療法將具有功能的NPC1基因拷貝插入到患病小鼠體內(nèi)，隨后小鼠患病癥狀得到減輕。
尼曼匹克病是一種罕見致命疾病，目前仍然沒(méi)有治愈方法。當(dāng)一個(gè)負(fù)責(zé)清除細(xì)胞內(nèi)脂質(zhì)和膽固醇的管家基因發(fā)生錯(cuò)誤，會(huì)導(dǎo)致膽固醇等物質(zhì)在脾臟，肝臟和腦部累積，引起智力和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)生逐步惡化。NPC1基因發(fā)生錯(cuò)誤是導(dǎo)致尼曼匹克病發(fā)生的一個(gè)原因。
研究人員希望能夠在盡可能多的細(xì)胞和器官中更正錯(cuò)誤的NPC1基因，主要是在腦部。為了實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)，他們使用了不會(huì)致病的腺相關(guān)病毒（AAV9）將具有功能的NPC1基因轉(zhuǎn)移到細(xì)胞內(nèi)。包含具有功能的NPC1基因的AAV9能夠成功穿過(guò)血腦屏障到達(dá)腦部及其他部位的細(xì)胞。一旦進(jìn)入細(xì)胞，正常的NPC1基因就能夠合成具有正常功能的NPC1蛋白來(lái)修正細(xì)胞缺陷。
僅注射一次，得到治療的小鼠就表現(xiàn)出運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力，體重增加以及壽命方面的改善?；蛑委煹男Чc一種叫做VTS-270的藥物相同，這種藥物已經(jīng)在許多實(shí)驗(yàn)室內(nèi)得到了臨床前和臨床研究的評(píng)估。但是為了達(dá)到治療效果，小鼠需要終生接受VTS-270藥物治療。該研究團(tuán)隊(duì)目前正在研究將兩種治療方法聯(lián)合使用能否得到更好的結(jié)果。
研究人員表示，這項(xiàng)工作或?qū)槲磥?lái)進(jìn)行人類臨床試驗(yàn)以及最終得到FDA批準(zhǔn)利用基因療法治療尼曼匹克病打下重要基礎(chǔ)。而對(duì)于患有尼曼匹克病的病人來(lái)說(shuō)，基因治療有望幫助他們阻止疾病進(jìn)展，改善他們的生命質(zhì)量，甚至可以幫助他們延長(zhǎng)壽命。
出自中國(guó)微生物菌種查詢網(wǎng) 摘自生物谷